Dra. Irene González Olhovich
Neuro-Oftalmóloga,
CMABC Campus Santa Fe.

Masculino de 36 años de edad sin antecedentes personales y heredofamiliares de importancia que inicia su padecimiento a los 14 años de edad con ptosis del OD, meses después se agrega ptosis del OI sin presentar ninguna otra alteración.

A los 16 años acude con facultativo quien diagnostica oftalmoplejia bilateral y realiza cirugía de corrección de ptosis en ambos ojos, En ningún momento presentó diplopía y no hubo mejoría con la cirugía realizada.

Tres años después inicia con fatiga importante y disminución de peso, acude nuevamente con facultativo quien decide realizar timectomía por diagnóstico presuntivo de Miastenia Gravis. Posterior al procedimiento no presenta mejoría, continuando con la presencia de ptosis bilateral y oftalmoplejia. Se refiere al Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suárez” para su valoración y tratamiento.

En la exploración Neuro-oftalmológica se observa apertura palpebral OD 4mm sin función del elevador, OI 3mm sin función del elevador (Fig. 1), AV 20/30 AO, pruebas cromáticas 8/8, nistagmus opto cinético ausente, oftalmoplejia completa en las nueve posiciones de la mirada y convergencia ausente. Segmento anterior con hiperemia conjuntival por exposición, córnea con queratitits punteada, cristalino con ligeras opacidades puntiformes en ambos ojos, resto sin alteraciones. El polo posterior bajo dilatación pupilar, se encuentran cambios del epitelio pigmentado de retina “en sal y pimienta”, papila ligeramente pálida con excavación de 3/10 con vasos centrales y bordes regulares, mácula con disminución de brillo.

Se realizó biopsia muscular del músculo bíceps del brazo derecho encontrando, Fibras Rojas Rasgadas con tinción tricrómica de Gimori (Fig. 2). Se le realizó estudio cardiológico completo encontrándose un bloqueo. En los estudios de laboratorio se observó aumento del ácido láctico en liquido cefalorraquídeo, con una resonancia magnética sin alteraciones.

Por los datos clínicos y por estudios de gabinete se realiza el diagnostico de Oftalmoplejia Progresiva Externa con alteración mitocondrial. Se envió tratamiento sistémico para alteraciones a nivel cardiológico y coenzima Q10. Oftalmológicamente permanece únicamente con tratamiento sintomático y vigilancia.

Las enfermedades mitocondriales son padecimientos en los cuales se involucran la mayoría de los tejidos del organismo. Pueden presentar dos tipos diferentes de alteraciones: (1) alteraciones a nivel de ADN nuclear y (2) alteraciones directamente en la mitocondria. Dependiendo de la localización de la alteración estructural se observan diferentes presentaciones en distintos órganos y la complejidad de la enfermedad varía. Los órganos más afectados son aquellos con alto consumo de ATP y oxígeno como lo son el sistema nervioso central y los músculos oculares.

Se han identificado una gran variedad de alteraciones mitocondriales que generan alteraciones a distintos niveles. Una presentación que se observa con frecuencia es la Oftalmoplejia Progresiva Externa, que cursa con ptosis de inicio temprano, oftalmoplejia bilateral, alteraciones a nivel del epitelio pigmentado de retina y alteraciones cardiológicas (bloqueos de rama que en ocasiones requieren el apoyo de marcapasos).

En el caso anterior se expone un paciente masculino que inicia desde la segunda década de la vida con presencia de ptosis bilateral y ofltalmoplejia, no refiriendo diplopía en ningún momento. Este último dato es muy común, sin embargo, ninguna teoría ha comprobado la razón de ello. Inicialmente el paciente fue diagnosticado como Miastenia Gravis por lo que se le realiza timectomia, no presentando mejoría. En el INNN se realiza biopsia muscular ante la sospecha de mitocondriopatía con lo cual se confirmó el diagnóstico de oftalmoplejia progresiva externa. En este tipo de pacientes el tratamiento es muy limitado y únicamente paliativo, ya que no hay ningún medicamento que contrarreste este tipo de alteraciones estructurales.